PubCaseFinder

PubCaseFinder とは

PubCaseFinderは希少疾患の診断を支援するために作成された検索サービスです。患者の症状と関連性の高い希少疾患や症例報告を効率よく検索できます。

( https://pubcasefinder.dbcls.jp )

PubCaseFinder_Top PubCaseFinder_SearchResults

PubCaseFinderの特徴

  • 患者の症状と関連性の高い希少疾患を素早く検索
    • PubMedに収録されている100万件以上の症例報告から希少疾患に関連する症状を集め、希少疾患と症状の関係をデータベース化しました。PubCaseFinderを利用すれば、数十から数百に絞り込まれた疾患候補の中で、患者の症状と関連性の高い疾患を素早く検索することができます。
  • 症例報告を効率よく検索
    • 100万件以上の症例報告の中から、希少疾患に関連する症例報告を約30万件抽出し、PubCaseFinderの検索対象としました。各症例報告に含まれる症状、遺伝子名、変異情報などを利用して、患者の症状や変異と関連例の高い症例報告を効率よく検索することができます。
  • 希少疾患と症状の関係をわかりやすく
    • PubCaseFinderでは、症例報告や他のリソースを元に関連付けた各希少疾患に対する症状の一覧を表示し、また関連付けられた希少疾患と症状を含むセンテンスの一覧を表示する機能を提供しています。

利用例

  • 遺伝学的検索の結果から、疾患候補を数十から数百に絞り込んだ後に、その中から患者の症状と関連性の高い疾患を検索する。
  • 未診断患者と症状が類似し、変異が共通する症例報告を検索し、新しい疾患原因変異の同定に役立てる。
  • 教科書などでは報告されていない症状が希少疾患患者で見つかった場合に、症例報告で同様の症状が報告されてないかを検索し、診断の参考にする。

今後の開発予定

  • 日本語で症状を入力出来るように検索サービスの日本語対応を行います。また、利用者のフィードバックなどを参考にしながら機能拡張、新規機能の追加を検討します。