PubCaseFinderの新機能をAMED 難病プロジェクトへ提供
2024. 08. 30 /
希少・遺伝性疾患の診療・研究に役立つWebサービスを提供する「PubCaseFinder」 (https://pubcasefinder.dbcls.jp/)では、機能追加、データ拡充を継続的に実施しています。この度、以下の4つの新機能をリリースし、このうち症例情報の管理支援の機能をAMED難治性疾患実用化研究事業の課題「難病のゲノム医療実現に向けた全ゲノム解析の実施基盤の構築と実践」へ提供しました。このことにより、日本の難病患者の臨床情報収集に貢献しています。
- 希少・遺伝性疾患の症例情報の管理支援を目的としたサービスCaseSharingに、疾患名および症状名に関連するデータベースIDを検索する機能を追加し, CaseSharing”mini”として公開しました。本機能は、AMEDの難病の全ゲノム解析研究において臨床情報の登録に活用されています。
- 患者の兆候・症状と関連性の高い希少・遺伝性疾患を効率良く検索できるサービスDiseaseSearchに、新たな絞り込み機能を追加しました（右端のフィルターマークをクリックしてください）。難病、疑い疾患領域、遺伝形式、性別、年齢を選択するだけで簡単に疾患を絞り込むことができます。
- 希少・遺伝性疾患に関連する遺伝子パネルデータを検索できるサービスPanelSearch画面の左部分に、ツリービュー機能を追加しました。遺伝子パネルデータをより効率的に検索できます。
- PubCaseFinderが利用する多くのデータをPubCaseFinder API経由で取得できるようになりました。