「TogoVar」のデータアップデートのお知らせ
2024. 12. 03 /
ヒトゲノムバリアントの統合データベース「TogoVar」https://togovar.org/では、機能追加、データ拡充を継続的に実施しています。この度、以下のようにデータをアップデートしましたので、お知らせします。
-
日本医療研究開発機構（AMED）の「臨床ゲノム情報統合データベース整備事業」によって収集されたゲノムバリアントおよびそれらの臨床的特性のデータベースである MGeND (Medical Genomics Japan Variant Database)を追加しました。MGeNDには、がん、希少・難治性疾患、感染症、認知症、難聴といった疾患のバリアント情報が含まれており、ClinVarの日本版に相当します。
-
NBDCヒトデータベース / Japanese Genotype-phenotype Archive (JGA)に寄託されている全ゲノム配列データを再解析し、アレル頻度やジェノタイプ数を集約したJGA-WGSデータセットを追加しました。参照ゲノムはGRCh38です。再解析の詳細については、NBDCヒトデータベースの「生殖系列の全ゲノムシークエンスデータの加工」をご覧ください。
-
ミスセンスバリアントをタンパク質の立体構造上に可視化しました。ミスセンスバリアントがタンパク質の立体構造に及ぼす影響の把握を支援します（例：BRAF:p.V600E, KRAS:p.G12D）。Protein Data Bank Japan (PDBj) に登録されている構造またはAlphaFoldで予測した構造を選択できます。なお、表示される構造にはバリアントの影響は考慮されていません。