希少・難治性疾患におけるゲノム解析の効率化を目的とした遺伝子パネル設計に関する論文がBMC Medical Informatics and Decision Making に掲載されました
2025. 02. 19 /
当センターの申在紋特任研究員、藤原豊史特任准教授、山口敦子客員教授らによる希少・難治性疾患におけるゲノム解析の効率化を目的とした遺伝子パネル設計に関する論文 ”Ontology-based expansion of virtual gene panels to improve diagnostic efficiency for rare genetic diseases” がBMC Medical Informatics and Decision Making誌に掲載されました。論文は下記URLからご覧いただけます。
https://doi.org/10.1186/s12911-025-02910-2
本研究では、浜松医科大学の才津浩智教授との共同研究において、希少・難治性疾患のゲノム解析の効率化を目的とし、Mondo疾患オントロジーの階層構造を活用した遺伝子パネルの最適設計手法を提案しました。本手法では、疾患原因遺伝子を除外することなく、疾患候補遺伝子を効率的に絞り込むことが可能となるアルゴリズムを導入し、74件の症例データを用いてその有効性を示しました。本手法により、より効率的なゲノム解析が可能となり、希少・難治性疾患の診断支援に貢献することが期待されます。本研究で構築した遺伝子パネルは、DBCLSが提供するWebサービスPanelSearchから検索可能です。
PanelSearch: https://pubcasefinder.dbcls.jp/panelsearch