TogoVarを活用した生成AIによるゲノムバリアント解釈の高精度化を実現する「ChatTogoVar」に関する論文がHuman Genome Variation誌に掲載されました
2026. 05. 01 /
DBCLSの三橋 信孝 特任研究員、藤原 豊史 特任准教授、山口 敦子 特命教授の研究グループによる論文 “ChatTogoVar: a TogoVar-based retrieval-augmented generation system for precise genomic variant interpretation”が Human Genome Variation誌に掲載されました。
論文はオープンアクセスで、下記DOIのリンクからご覧いただけます。
Mitsuhashi, N., Fujiwara, T. & Yamaguchi, A. ChatTogoVar: a TogoVar-based retrieval-augmented generation system for precise genomic variant interpretation. Hum Genome Var (2026).
DOI: 10.1038/s41439-026-00344-4
大規模言語モデル（LLM）によるゲノム変異解釈では、ハルシネーションが課題となっています。本研究ではTogoVarのバリアント情報を活用する検索拡張生成（RAG）システム「ChatTogoVar」を開発しました。評価の結果、既存の汎用LLM（GPT-4o）や専門システムを上回る性能を示し、変異解釈の精度向上に有効であることが確認されました。本手法は、ゲノム医療や個別化医療の支援への応用が期待されます。